ПЛР-ДІАГНОСТИКА ВАЖКОГО КОМБІНОВАНОГО ІМУНОДЕФІЦИТУ (SCID) У КОНЕЙ
Ю. Ф. Куриленко1, С. О. Костенко1, О. В. Дубін1, М. І. Жежер2
1Національний університет біоресурсів і природокористування України, м. Київ 03041, вул. Героїв Оборони 12
2НФ ПрАТ «Райз-Максимко», пр-т Перемоги, 121 в, 03115 м. Київ
Важкий комбінований імунодефіцит (SCID) — спадкове захворювання арабських та помісних коней, що характеризується повною втратою імунної відповіді внаслідок делеції п’яти пар нуклеотидів в гені ДНК-залежної протеїнкінази С. Протеїнкіназа С є одним з найважливіших ферментів, що бере участь в перебудові сегменту гену під час синтезу В- і Т-клітинних рецепторів. Лошата народжуються здоровими, але гинуть від будь-яких інфекцій, так як припиняють функціонування колостральні антитіла, а власна імунна система не працює належним чином. SCID проявляється лише у гомозиготному стані і характеризується 100 % смертністю, при цьому гетерозиготні тварини не мають ніяких фенотипових проявів хвороби і являються носіями. Тому метою даної роботи був генетичний моніторинг коней арабської породи Ягільницького кінного заводу на наявність мутації SCID.
Матеріалом для дослідження слугували волосяні фолікули 16 голів коней арабської породи. Дослідження проведені за використання методу ПЛР із використанням специфічних праймерів, за допомогою яких ампліфікується необхідний фрагмент гену розміром 136 або 131 п. н. у здорових та мутантних особин відповідно. Електрофоретичне розділення продуктів ампліфікації проводили у 8 % нативному поліакриламідному гелі (ПААГ) з наступним аналізом довжин ампліфікованих фрагментів. За результатами проведеного нами моніторингу популяції коней арабської породи на наявність мутації в гені ДНК-залежної протеїнкінази С (DNA-PKc) серед досліджених тварин не було виявлено носіїв SCID. Планується продовжити дослідження на інших популяціях коней арабської породи в Україні.
Ключові слова: АРАБСЬКА ПОРОДА КОНЕЙ, важкий комбінований ІМУНОДЕФІЦИТ, SCID, кінь свійський, мутація, полімеразна ланцюгова реакція
